泸州地区小儿粘多糖病Ⅰ型1例

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病例 患儿,男,1岁11个月,因“发现腹胀4月”入院。不伴腹痛、腹泻,无便秘,饮食正常。院外诊断为“佝偻病”,予以口服钙剂及肌注维生素D3治疗,腹胀无缓解。生长发育落后于同龄儿童,不会走路、说话。既往曾作右侧腹股沟斜疝修补术。否认家族中类似病例。查体:体重10kg,身长75 Case of children, male, 1 year old 11 months, due to “found abdominal distension in April” admission. Not accompanied by abdominal pain, diarrhea, no constipation, normal diet. Out-of-hospital diagnosis of “rickets”, to oral calcium and intramuscular injection of vitamin D3 treatment, abdominal distension without remission. Growth and development behind the children of the same age, will not walk, talk. Formerly had a right inguinal hernia repair. Denied similar cases in the family. Physical examination: weight 10kg, length 75
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