【摘 要】
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核因子κB(nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cell,NF-κB)是一种重要的、普遍存在的转录因子,主要参与免疫调节及炎症反应、淋巴细胞发育、细
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院,重庆,400014
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核因子κB(nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B cell,NF-κB)是一种重要的、普遍存在的转录因子,主要参与免疫调节及炎症反应、淋巴细胞发育、细胞增殖、分化、凋亡、肿瘤形成等.由基因突变或者表观遗传学机制引起的NF-κB信号通路调控失衡,与人类的许多疾病有关,如慢性炎症、肿瘤和原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)等.PID可导致机体感染、自身免疫性疾病、自身炎症性疾病和肿瘤易感性升高等,严重影响患者的健康及生活质量.目前已报道的NF-κB信号通路相关的突变有基因扩增(如REL)、点突变及缺失(如IKBKA、IKBKB、IKBKG、NFκBIA、NFκB1、NFκB2、REL)和染色体易位(如BCL-3)[1].现就NF-κB信号通路相关分子基因突变致PID的发病机制、临床表现、治疗等进展进行总结,以期提高对该类疾病的早期诊治.
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