Smith-Lemli-Opity综合征一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wenzi555888
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
患者 男,10岁,出生体重2.5kg,出生时无窒息史。3岁后才会讲简单话语,独立行走,并且发现双髋关节脱位,经石膏固定现已复原。舌系带短行手术,以及双侧隐睾手术。近3年来,喜欢打人,多动,无家族史,父母非近亲结婚。查体:神清,身高120cm,颈软,挤眉弄? Male patient, 10 years old, birth weight 2.5kg, no history of asphyxia at birth. After 3 years old will speak simple words, walk independently, and found that double hip dislocation, fixed by the gypsum has been restored. Tongue laceration surgery, and bilateral cryptorchidism surgery. The past three years, like beaten, hyperactivity, no family history, parents and non-relatives get married. Physical examination: God clear, height 120cm, neck soft, squeeze Mei get?
其他文献
目的 探讨超声引导下清宫术在清除产后胎盘残留中的作用。方法 在B型超声引导下 ,对 5 8例产后胎盘残留患者 (其中 10例为剖宫产后胎盘残留 )进行了清宫术 ,并对其安全性、
大部分煤层气资源量尚未探明,中外合作限制逐步松绑,而巨大的投资与较高的技术要求、令勘探领域明朗的前景与风险并存煤层气“十二五”规划的发布,掀开了煤层气勘探的崭新一
《黄土地民俗风情录》,山西人民出版社出版,王森泉、屈殿奎著。该书原名《河东民俗研究》,河东是中华民族主要发祥地之一,该书把河东民俗的人生礼仪、家族血缘、岁时节会、衣
目的:观察放烧复合伤小鼠骨髓基质细胞贴壁层的粘附能力及对GM-CFU(粒单系造血组细胞集落)形成的影响。方法:采用细胞粘附实验和细胞粘附阻断实验方法。检测5Gyγ线全身照射、15%体表面积Ⅲ度
本文针对燕山水库工程建设时间紧、任务重的特点,简要阐述了如何在建设管理理念上进行创新,采取多种科学有效的技术手段、管理措施,确保工程安全、快速、健康、发展的建设进
侗族婚礼笑茶香杨永耀(贵州黎平县桂花台茶厂557318)在湘、桂、黔三省区交界的侗乡境内,森林茂密,风景秀丽;侗族民族风情浓重而独特;侗寨古楼群、风雨桥,如侗族华表名传海内外;侗乡大歌、瑟
例1 患者女性,62岁,因反复发作腹泻30年,加重伴心慌4个月,发热3天入院。患者于30年前无诱因出现腹泻,每日2~4次,为稀糊状便,每次量不少,无里急后重,无腹痛。病后患者曾多次就诊于我院及当地数家医
摘要 朝鲜族是中华五十六个民族中不可或缺的一个,朝鲜族人主要生活在东北地区,它有着自己独特而灿烂的文明,而其民族的民间音乐则是这些美丽文明中最亮丽的一部分。长久以来,少数民族地区的音乐一直是民族音乐中最独特、最具魅力的一部分,朝鲜族的民间音乐则更是少数民族音乐中的翘楚,其在音乐殿堂中起着非常重要的作用。本文将从朝鲜族民间音乐的旋律、节拍、调式、节奏等特点进行深入的探讨与研究。  关键词:音乐形式
目的验证贵州省血液中心质量管理体系及其运行情况的符合性和有效性。方法通过回顾性分析2010-2013年内审发现的不合格项在各部门和各要素的分布情况,以及不合格项的性质和纠
作为2012年末车市里的重头大戏,于11月底开幕的广州车展吸引了海内外几乎所有大家耳熟能详的汽车品牌参与,多款备受期待的车型齐聚一堂,让观众大饱眼福。而上海大众VW品牌则