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发作性非运动诱发性运动障碍是一组由摄入茶、咖啡或酒精以及疲劳等非运动因素所诱发的非随意运动障碍性疾病，具有临床及遗传异质性。家族性发作性非运动诱发性运动障碍主要呈常染色体显性遗传。目前发现的相关致病基因包括PNKD1（MR-J）、PRRT2、PNKD2、KCNMA1及SLC2A1等。现对该病的临床及遗传学研究进展作一综述，希望对发病机制的研究提供帮助。