【摘 要】
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目的分析新疆地区苯丙酮尿症（PKU）患者中苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第11、12外显子点突变。方法应用PCR及单链构象多态性（SSCP）分析技术结合基因序列测定方法进行筛查和鉴定。结果在3
【机 构】
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兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所,首都儿科研究所遗传室,陆军第十二医院检验科,陆军第十二医院妇产科
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目的分析新疆地区苯丙酮尿症（PKU）患者中苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第11、12外显子点突变。方法应用PCR及单链构象多态性（SSCP）分析技术结合基因序列测定方法进行筛查和鉴定。结果在37例PKU患者共74条染色体中,检出基因突变5种,其中第11外显子2种,即无义突变Y356X和剪接位点突变V399V,突变发生率分别为5.4%和5.4%,外显子11的等位基因频率是10.8%;第12外显子3种,全部为错义突变,分别是R413P、R408W及A434D,其突变发生率为4.1%、1.4%和1.4%,外显子1
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