【摘 要】
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目的:分析腓骨肌萎缩症1型(charcot-marie-tooth disease,CMT1)患者的临床与电生理特点. 方法:对1家系24人(已故2例)中7例(已故1例)CMT1患者临床特点进行总结,分析其中6例的
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目的:分析腓骨肌萎缩症1型(charcot-marie-tooth disease,CMT1)患者的临床与电生理特点. 方法:对1家系24人(已故2例)中7例(已故1例)CMT1患者临床特点进行总结,分析其中6例的电生理特征,包括肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV). 结果:4例于青少年期发病,有肢体远端肌无力和萎缩、腱反射减弱或消失、足畸形等典型的临床症状;3例EMG出现纤颤、正相电位,6例有运动电位时限延长;3例下肢SCV引不出,1例MCV引不出.结论:同一家系的C
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