先天性肌营养不良研究进展

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先天性肌营养不良是一组于婴儿期起病的原发性、进行性肌病,近年来受到国外神经肌肉疾病研究者的高度重视。本文对此组肌病的最新分类、临床表现、发病机制的研究进展作一扼要介绍。

其他文献
糖尿病肾病是糖尿病的主要并发症之一,本文结合近年来该病发生机制以及血管紧张素转换酶抑制剂、钙通道阻滞剂、β受体阻滞剂、肝素、糖基化产物抑制剂、腹膜透析和胰腺-肾脏移植、血糖和饮食控制对该病的治疗新进展作一综合报道。
脂肪乳剂的应用在新生儿医学中无疑是一重大突破,对改善早产儿机体营养状况,提高其存活率有重要意义。然而,脂肪乳在早产儿应用中的不良反应报道不一,本文就脂肪乳剂对早产儿肺功能、血浆脂质清除力、肝功能、血浆过氧化脂质、免疫功能及糖代谢的影响进行综述。
Leptin是肥胖(obese, ob)基因的蛋白质产物。通过调节摄食、能量代谢调控体重。近年来研究发现leptin与机体其它内分泌激素和儿童生长发育有着相关作用。本文就leptin的结构、生理调节,与体内能量代谢、生长激素、性激素等方面的关系的研究进展作一简要综述。
作为新一代的抗癫痫药物(AEDs),拉莫三嗪不仅具有确切、广谱的抗痫作用,而且低毒、易耐受,在多药治疗中不影响其他AED的代谢,因此自1994年问世以来即倍受推崇。在儿科临床应用拉莫三嗪治疗多种癫痫类型,特别是难治性癫痫,取得了良好的效果。于是如何用好该药、正确认识其治疗作用和副反应成为当前临床医生最为关注的一个问题。本文就此作一综述。
新生儿是一独特的人群,其免疫系统具有自身的特色。本文对新生儿先天性免疫及获得性免疫特点进行概述。基于新生儿的免疫特点,静脉丙种球蛋白(IVIG)在新生儿中得到了广泛的应用。本文就IVIG在新生儿应用的理论依据、适应证、应用方法、临床效果、不良反应及进一步的研究方向进行介绍。
治疗或预防感染性疾病往往依赖于由临床标本中分离出来的微生物的相关信息。临床微生物实验室对菌株间的表型分析方法有抗菌药的敏感谱、生物型以及血清型。但这些方法可重复性低,不能有效地鉴定同一种属的不同株。基因分型系统弥补了表型分型系统中的许多不足,成为流行病学调查领域中更为受欢迎的方法。本文对分型系统的各项指标、传统的表型分型系统及基因型分型系统加以综合比较。
骨髓基质细胞对造血细胞的增殖和分化有重要的调节作用,白血病病人不仅有造血细胞的恶性克隆性增殖,而且骨髓基质细胞的结构功能都有一定的改变。骨髓基质细胞通过分泌细胞因子和直接粘附对白血病细胞恶性克隆的选择、增殖、分化、迁移、凋亡有重要作用,这使我们从新的角度来认识白血病的发生和发展过程。
最近,众多学者应用现代分子遗传学技术对两种临床经典的肾小管疾病,即表现为遗传性低钾血症性碱中毒的Bartter综合征和Gitelman综合征分子基础进行了详尽的描述。从分子遗传学的角度认识了四种不同的致病因子,它们均可导致低钾血症性碱中毒、失盐和低血压。这些基础研究成果极大地提高了对肾脏生理学的深层理解。
急性感染性胃肠炎的治疗主要包括补液和快速补充营养。虽然此时肠道正常菌群被破坏,但经过复杂的相互作用常常可以自行恢复,所以考虑用活菌制剂进行额外的干预治疗是错误的。应用活菌制剂做随机双盲试验,结果是除了干酪乳杆菌GG株对儿童轮状病毒腹泻的治疗有一定效果以外,其余均对腹泻没有作用。
胰岛素样生长因子(IGFs)及其受体、结合蛋白、结合蛋白酶构成IGF轴,在机体营养代谢和免疫功能的成熟中起重要调节作用。IGFs能促进蛋白质的合成,促进葡萄糖氧化与脂肪分解,同时可保护肠道粘膜屏障,促进免疫细胞分化与成熟。提示重组人胰岛素样生长因子可望成为肠道外营养的重要组成部分。