【摘 要】
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目的确定1个具有无色素性视网膜色素变性（RPSP）表型的Usher综合征（USH）家系的致病基因及其与眼部表现相关性。方法回顾性临床研究。2019年11月于河南省人民医院眼科门诊检查确诊的具有RPSP表现的1F型USH患儿1例和其父母纳入研究。患儿女，9岁。双眼夜盲4年余；听力下降7年，目前双耳感音神经性耳聋。双眼最佳矫正视力0.5+。眼底未见明显色素沉着。外围视野视敏度下降。光相干断层扫描检查，
【机 构】
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郑州大学人民医院 河南省人民医院 河南省眼科研究所 河南省立眼科医院 河南省眼科疾病临床医学研究中心 450003,郑州大学人民医院 河南省人民医院 河南省眼科研究所 河南省立眼科医院 河南省眼科疾病
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目的确定1个具有无色素性视网膜色素变性（RPSP）表型的Usher综合征（USH）家系的致病基因及其与眼部表现相关性。
方法回顾性临床研究。2019年11月于河南省人民医院眼科门诊检查确诊的具有RPSP表现的1F型USH患儿1例和其父母纳入研究。患儿女，9岁。双眼夜盲4年余；听力下降7年，目前双耳感音神经性耳聋。双眼最佳矫正视力0.5+。眼底未见明显色素沉着。外围视野视敏度下降。光相干断层扫描检查，周边视网膜外层变薄，椭圆体带消失。视网膜电图检查，视杆、视锥系统反应重度下降。患儿父母临床表型正常。抽取患儿及其父母外周静脉血，提取全基因组DNA，采用自主研发的靶向捕获试剂盒（PS400），使用二代基因测序技术检测基因变异，对可疑致病突变位点通过Sanger测序进行验证，并在家系成员中进行共分离。依据序列变异解读标准和指南对变异进行致病性评估；利用生物信息学技术评估变异对编码蛋白的影响。
结果基因检测结果显示，先证者检测到PCDH15基因c.4109dupA （p.K1370fs）（M1 ）、c.17dupA （p.Y6_L7delinsX）（M2 ）复合杂合突变位点，经Sanger测序验证，变异在该家系中呈共分离状态。经序列变异解读标准和指南评估，M1、M2均为PCDH15基因致病性变异，M1导致编码蛋白跨膜结构完全改变，M2导致基因仅能翻译出6个氨基酸，预测不能合成PCDH15蛋白。根据临床表型、基因变异致病性以及蛋白结构预测，最终临床诊断为PCDH15相关1F型USH。
结论PCDH15基因c.4109dupA、c.17dupA为该家系患儿USH的致病突变位点，该复合杂合新突变导致PCDH15蛋白无法正常合成，从而引起眼部及耳部表现。
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