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<p>染色体不稳定综合征(Chromosome instabilty syndrome,又称染色体脆性综合征Chomosome fragility syndrome)包括常染色体隐性遗传病,如Bloom综合征、Fanconis贫血等;常染色体显性遗传病,如汗管角化症,基底细胞痣综合征;X-性连显性遗传病,如色素失禁症,也包括多因子遗传病,如硬皮病.</p>
Bloom综合征及其家系的染色体不稳定性
【摘 要】
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染色体不稳定综合征(Chromosome instabilty syndrome,又称染色体脆性综合征Chomosome fragility syndrome)包括常染色体隐性遗传病,如Bloom综合征、Fanconis贫血等;常染色体显性遗传病,如汗管角化症,基底细胞痣综合征;X-性连显性遗传病,如色素失禁症,也包括多因子遗传病,如硬皮病.
【机 构】
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中国医学科学院皮肤病研究所,中国医学科学院皮肤病研究所,中国医学科学院皮肤病研究所,中国医学科学院皮肤病研究所,中国医学科学院皮肤病研究所
【出 处】
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中华皮肤科杂志
【发表日期】
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1987年20期
其他文献
患者男,65岁.于1978年6月因面部红肿,并出现蚕豆大之红色结节而住院.经皮肤查菌、组织病理检查确诊为BL型麻风.入院后内服DDS100mg/日治疗,面部浸润及结节于治疗后18个月全部消退.
作者对507例恶性肿瘤患者和503名健康人进行了白色念珠菌和酵母菌带菌率的调查.分别从舌、咽、肛门、泌尿道、皮肤及阴道取材培养.恶性肿瘤患者舌、咽、肛拭、尿、皮肤及阴道白念珠菌带菌率分别为28.40%,10.27%,9.94%,1.99%,8.09%,6.19%.健康人则分别为4.18%,1.59%,0.99%,0.40%, 0.80%,阴道2.56%.恶性肿瘤患者带菌率一般比健康人高.两组结果表
例1,男,50岁,银屑病史30年.1983年11月开始口服乙双吗啉,每次0.4g,日3次,连服100g(500片)无不良反应,血常规、血小板及肝功均正常,全身皮损明显好转,停止治疗.
期刊
本文报告以小鼠足垫模型比较RMP和R-77-3抗麻风菌感染的效果.每4周给药一次,R-77-3的ED5.剂量远低于RMP,用比例杀菌试验发现R-77-3对麻风菌的杀菌作用明显强于RMp.上述体内杭菌作用的显著差别主要由于R-77-3具有优异的药物动力学特性,T1/2比RMP长得多.提示R-77-3有可能比RMP更适合于麻风的间歇治疗.