Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT表现

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目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床、病理及影像学特点,以有助于术前诊断。方法回顾分析5例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床、病理及影像学特点并复习相关文献。结果患者平均年龄35岁(10~61岁),4例女性。5例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌增强CT扫描轻度强化,5例均有坏死、出血,4例可见钙化灶,2例肾上腺转移,4可见多发淋巴结转移。肿瘤细胞呈巢状或乳头状结构,可见嗜酸性颗粒细胞及沙砾体形成,TFE3均为阳性。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床罕见,儿童与年轻人发病率高,如果CT平扫肿瘤可见出血、坏死,增强CT轻度强化,伴多发淋巴结或远处器官转移时,有助于本病的诊断。
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