【摘 要】
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致心律失常性右心室心肌病(Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)是一种病因复杂的遗传性心肌疾病,是四种主要的心肌病类型之一,目前尚无有效的治愈方法.A
【机 构】
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100021,北京市 中国医学科学院医学实验动物研究所国家卫生健康委员会人类疾病比较医学重点实验室
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致心律失常性右心室心肌病(Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)是一种病因复杂的遗传性心肌疾病,是四种主要的心肌病类型之一,目前尚无有效的治愈方法.ARVC通常由编码桥粒蛋白复合体的基因突变导致,桥粒蛋自由包括由血小板亲和蛋白(Plakophilin2,PKP2),桥粒芯糖蛋白(Desmoglein,DSG2),桥粒芯胶蛋白(Desmocollin,DSC2),桥粒斑蛋白(Desmoplakin,DSP)和桥粒珠蛋白(Plakoglobin,PG/JUP)在内的五种蛋白构成,本文总结了该五种基因相关的基因修饰动物模型的建立、ARVC表型复制特点及缺陷,此外,本文同时总结了部分非桥粒蛋白复合体相关的ARVC动物模型.已有ARVC模型各具特色,但也存在多种缺陷和问题.因此,针对已有和新发致病基因的定点和定时诱导发病模型,是未来精准复制动物模型创制的大趋势,可提高我们关于人类疾病病理进程的认识,帮助探索有效的治疗策略.
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