【摘 要】
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目的总结南昌地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果及发病率。方法选择2011年7月~2013年7月在我院出生的新生儿27 988例作为筛查对象,采集出生后72h后的新生儿足
【机 构】
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江西省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,
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目的总结南昌地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果及发病率。方法选择2011年7月~2013年7月在我院出生的新生儿27 988例作为筛查对象,采集出生后72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上,采用时间分辨荧光法检测血斑中17-α-羟孕酮(17-α-OHP)的浓度;可疑阳性召回复查确诊;确诊为CAH的患儿给予规范治疗。结果筛查新生儿27 988例,可疑患儿448例,确诊2例,发病率为1/13994。结论南昌地区CAH的发病率为1/13 994。开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗,对降低肾上腺危象的发生率及病死率有积极的意义,值得在我省推广该病的筛查。
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