论文部分内容阅读
目的了解中国汉族假性肥大性肌营养不良症（DMD/BMD）患儿基因缺失突变的特点。方法经PCR和20对引物,对964例疑似DMD/BMD患儿Dystophin基因外显子缺失突变类型及断裂点进行检测分析。结果有491例患儿（491/964,51.0%）存在基因缺失突变：其中75例基因缺失突变位于基因5’端区域（15.2%）,402例基因缺失突变位于基因中央区域（81.7%）,13例基因缺失突变范围跨越了以上两个区域（2.6%）。检测到以50、49、48号外显子缺失突变最为常见。74%患儿的Dystophin基