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下丘脑错构瘤是较为罕见的先天性发育异常疾病，人群发病率约为1／5万～10万。患者多在婴幼儿期便出现临床症状，以痴笑性癫痫和性早熟为最显著特征。就婴幼儿患者而言，第二性征过早发育或没有任何情绪性的无端痴笑，常是就诊的主诉症状；而对于青少年乃至成人患者，可能由于上述两种症状缺如或者不明显，仅以其他癫痫发作形式为首发症状圜。由于对该病认识程度有限，在临床诊断中往往会遗漏。对于下丘脑错构瘤引发的癫痫，抗癫痫药物治疗鲜有良好效果，随着病情的发展，早期发病患者最终将不可避免地演变为严重的癫痫脑病。