染色体异常核型三例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yyk20071999
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例1 男,出生后1天,表型正常.父母表型正常,非近亲结婚,无致畸因素接触史.脐静脉血培养制备染色体,常规G显带,镜下核型分析30个中期分裂相,细胞遗传学检查染色体核型为46,XY,inv(12)(pter→q14::q22→q14::q22→qter)(图1A).
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