新生儿原发性肉碱缺乏症一例

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xiaohengjun
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1病例患儿,女,2月3天,因“咳嗽3天”入院,入院体查:T 36.5℃,P 156次/分,R53次/分,WT 4.4kg,发育正常,营养中等,神情,精神差,喜用力,头喜后仰,易惊,呼吸急促,无发绀,全身皮肤巩膜无黄染,皮肤弹性正常,无皮疹、皮下出血、皮下结节、瘢痕、毛发分布正常,全身无水肿,全身浅表淋巴结无肿大,头颅、五官无畸形,前囟2cm×2cm,平坦,张力可,双瞳孔等大等圆,对光反 1 case of children, female, February 3 days, due to “cough for 3 days ” admission, admission examination: T36.5 ℃, P156 beats / min, R53 beats / min, WT 4.4kg, normal development, moderate nutrition , Look, poor spirit, hi like force, head thrown back, easy to panic, shortness of breath, no cyanosis, the body sclera without yellow dye, normal skin elasticity, no rash, subcutaneous hemorrhage, subcutaneous nodules, Whole body without edema, systemic superficial lymph nodes without enlargement, head, facial features without deformity, anterior fontanel 2cm × 2cm, flat, tension can be, such as double pupil circle, on the light anti
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