论文部分内容阅读
目的 对一个4代常染色体显性遗传性先天性白内障（ADCC）家系进行致病基因的定位。方法 对家系所有成员进行眼部检查。选取位于1、2、3、10、11、12、13、16、17、21及22号染色体上已知与ADCC相关的14个致病基因附近的微卫星标记物，并进行多重PCR扩增，经ABI3130型遗传分析仪，Genscan 2．1收集数据，Genotyper 2．1进行基因分型，Linkage软件计算两点LOD值。结果 未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离，LOD值均为负值。致病基因与已知的ADCC14个候选基