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目的 探讨桂林地区儿童中间型和重型β珠蛋白生成障碍贫血（地贫）的基因型特点及其与临床的关系。方法 运用PCR-反向斑点杂交法及多重PCR法确定患儿地贫基因型。结果 共检出8种口和2种α地贫基因突变，患儿基因型包括4种β地贫纯合子、10种β地贫双重杂合子组合αβ杂合子。除-28／-28、CD41-42／ⅣS-Ⅱ-654复合αα/-^SEA、CD41-42／CD41-42复合／一a3’、CD4142／28复合αα／-^SEA表现为中间型β地贫外，余基因型均表现为重型地贫。结论 β地贫临床症状轻重由其基因型决定