乳腺癌BRCA1基因突变及其蛋白表达研究

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【摘要】

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目的:探讨散发性乳腺癌的BRCA1基因突变及其蛋白表达与临床病理因素的关系.方法:收集乳腺癌患者外周血102份、新鲜肿瘤组织30份,分别采用PCR-SSCP、DHPLC和基因测序对BRCA1基

【作者】

：

周守君王亚平李桂梅李祥周张军妮李金田

【机构】

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江苏省肿瘤防治研究所,解放军第八一医院

【出处】

：

肿瘤防治杂志

【发表日期】

：

2003年10期

【关键词】

：

乳腺肿瘤病理学基因突变 BRCA1 色谱法液相免疫组织化学 breast cancer/pathologymutation BRCA1 geneDHPL

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目的:探讨散发性乳腺癌的BRCA1基因突变及其蛋白表达与临床病理因素的关系.方法:收集乳腺癌患者外周血102份、新鲜肿瘤组织30份,分别采用PCR-SSCP、DHPLC和基因测序对BRCA1基因第2、8-1、8-2和20外显子进行突变检测;对104例肿瘤组织切片进行免疫组化染色标记BRCA1蛋白表达,分析免疫组化结果与临床资料的关系.结果:分别在外显子8-1和8-2的28 821和28 978位点上发现3例碱基缺失和置换现象.BRCA1蛋白在乳腺癌组织中表达下降,且与患者生存状态有关.结论:在中国散发性乳

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