多发性神经纤维瘤病一家系分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:fenghuazz
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病例与家系1.病例:患者,女,68岁,出生时身上发现多数褐色斑疹,25岁开始胸部、背部出现数个黄豆大小圆形软肿物,并缓慢增多,波及全身。2011年3月因“黑便、头晕、乏力”收入我院,查体:神清言明,发育正常。贫血貌,周身皮肤满布大小不等的坠生物,质软,咖啡色,皮肤弹性减退;心肺听诊无异 Cases and Pedigrees 1. Case: Female, 68 years old, majority of brown spotted at birth, 25 years old at the chest, several roundish, soft, rounded masses of the back with a slow increase in body size. March 2011 due to “melena, dizziness, fatigue ” income in our hospital, physical examination: God clear, normal development. Anemia appearance, whole body skin covered with varying sizes of falling creatures, soft, brown, skin elasticity diminished; cardiopulmonary auscultation no different
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