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在帕金森病(PD)病人中，遗传因素起着重要作用，尤其是家族性PD病人，以常染色体显性方式遗传。Polymeropoulos等[1]1996年在一个意大利人的家族性PD家系中将PD的致病基因定位于第4号染色体的4q21-q23区间，1997年他们就确定其致病基因是由于t-synuclein的基因在第4号外显子的一个错义点突变所致。它使其编码的第53位氨基酸由Ala置换Thr，同时这一发现也在3个希腊人的家族性PD病人得到证实。α-synuclein是由140个氨基酸残基组成的疏水性蛋白质，广泛存在于多种膜结