【摘 要】
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目的 利用全外显子测序技术研究先天性巨指(趾)症的突变基因和位点.方法 将2018年6月至2020年5月在我院手术的12例先天性巨指(趾)症患者分为单纯巨指、单纯巨趾、巨指并指、巨趾并趾4组,对患者的病变组织和外周血进行全外显子检测,将4组检测到的突变基因进行交集,对交集结果进行Phenolyzer分析,筛选巨指(趾)症的致病基因,并对外显子测序结果进一步行Sanger测序验证,明确先天性巨指(趾)症的突变基因和位点,对突变基因所编码的蛋白信号通路进行单克隆抗体免疫组化分析,以多指患儿脂肪细胞作为对照组进
【机 构】
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北京市顺义区医院手外科,北京101300;北京积水潭医院手外科,北京100035;北京市顺义区医院病理科,北京101300
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目的 利用全外显子测序技术研究先天性巨指(趾)症的突变基因和位点.方法 将2018年6月至2020年5月在我院手术的12例先天性巨指(趾)症患者分为单纯巨指、单纯巨趾、巨指并指、巨趾并趾4组,对患者的病变组织和外周血进行全外显子检测,将4组检测到的突变基因进行交集,对交集结果进行Phenolyzer分析,筛选巨指(趾)症的致病基因,并对外显子测序结果进一步行Sanger测序验证,明确先天性巨指(趾)症的突变基因和位点,对突变基因所编码的蛋白信号通路进行单克隆抗体免疫组化分析,以多指患儿脂肪细胞作为对照组进行比较,观察目标蛋白表达情况.结果 根据全外显子测序综合生物信息分析及Sanger验证结果,筛选出PIK3CA基因突变为巨指(趾)症的致病基因,突变位点为 10号外显子 c.G1624A(p.E542K)、c.G1633A(p.E545K);21 号外显子 c.A3140G(p.H1047R)、c.G3145C(p.G1049R),其中c.G3145C(p.G1049R)位点是首次发现,病变组织的AKT单克隆抗体免疫组化分析显示巨指的AKT蛋白表达较多指明显增强.结论 PIK3CA基因突变所导致的PI3k-AKT信号通路过度表达是导致先天性巨指(趾)症的原因.
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目的 探讨应用超声引导弹性髓内钉治疗儿童尺桡骨双骨折的临床疗效.方法 自2015年1月至2019年4月我科采用超声引导弹性髓内钉治疗儿童尺桡骨双骨折25例,男14例,女11例;年龄6～12岁,平均9.1岁.从切口长度、手术时间、术中出血量、术中C臂机透视次数、骨折愈合时间、腕关节和肘关节活动度等指标分析其临床疗效.结果 术后25例均获得随访,时间为12～18个月,平均15.6个月.切口长度平均(2.8±0.5)cm,手术时间平均(42.5±3.8)min,术中出血量平均(5.2±1.3)ml,术中C臂机透
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目的 了解广西某市市属学校卫生专业技术人员配置及构成情况.方法 采用问卷调查方法对广西某市市属学校卫生专业技术人员配置及构成情况进行调查,并采用SPSS25.0软件分析数据.结果 该市市属中小学校共67所,学生总人数145 900人,住宿生76 937人,设有卫生室47个,保健室19个,实配校医161人(医生126人,护士 35人),配备保健教师68人;按照寄宿制及学生数≥600的学校设置卫生室及配置校医的标准,卫生室设置率69.7％,校医配备率93.9％,校医配备合格率47.7％,卫生室及校医均配备合格