【摘 要】
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目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法回顾本院自2006年以来送检的361例外周血、脐血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型
【机 构】
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三峡大学第一临床医学院湖北省宜昌市中心人民医院检验科,
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目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法回顾本院自2006年以来送检的361例外周血、脐血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果361例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型19种类型,39例,检出率为10.8%(39/361),其中常染色体结构和数目异常23例,占异常核型的58.97%(23/39),性染色体结构和数目异常16例,占41.03%(16/39)。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,对遗传优生咨询者进行有针对性的染色体检查是十分必要的。
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