河南省1957例孕妇羊水穿刺染色体检测指征及结果分析

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目的探讨羊水穿刺后分析胎儿染色体核型的作用及地位。方法对符合产前诊断指征的1957例孕妇羊水穿刺进行细胞培养,检测其染色体核型的临床资料,比较不同指征孕妇的异常核型检出率。并分析染色体异常与各指征的关系。结果 (1)1957例羊水穿刺中细胞培养成功1950例(99.64%)。(2)检出异常染色体121(6.18%),其中胎儿染色体数目异常62例(51.24%),结构异常22例(18.18%),染色体多态性37例(30.58%)。(3)1957例产前诊断的主要指征排序依次为:唐筛高风险933例(47.68%)、年龄≥35岁634例(32.40%)、彩超异常244例(12.47%)、不良妊娠史108例(5.52%)、夫妇一方染色体异常12例(0.61%)等。不同产前诊断指证的异常染色体检出率分别为:唐筛高风险5.47%(51/933)、年龄≥35岁7.10%(45/634)、彩超异常5.74%(14/244)、不良妊娠史2.78%(3/108)、夫妇一方染色体异常66.67%(8/12)。结论羊水穿刺术的安全性、可靠性较高,使用羊水穿刺抽取孕妇羊水进行染色体核型分析,有助于及早对染色体异常胎儿采取措施终止妊娠,减轻家庭及社会负担。夫妇一方染色体异常、年龄≥35岁、唐筛高风险、彩超异常为指征的孕妇羊水穿刺胎儿染色体异常有较高的检出率。
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