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脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,以脊髓运动神经元退化为特征,是由运动神经元存活基因突变引起功能性的运动神经元存活蛋白水平降低所致.该基因及其蛋白功能的阐明为临床基因诊断提供了依据.
脊髓性肌萎缩症的分子遗传学研究新进展
【摘 要】
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脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,以脊髓运动神经元退化为特征,是由运动神经元存活基因突变引起功能性的运动神经元存活蛋白水平降低所致.该基因及其蛋白功能的阐明
【机 构】
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中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室
【出 处】
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国外医学（生理、病理科学与临床分册）
【发表日期】
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2004年期
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