论文部分内容阅读
广西地区是地中海贫血（地贫）的高发区，广西南宁地区的地贫基因携带率高达26％，由此，国家基金资助进行专项研究。重型地贫患者需定期输血以维持生命，随红细胞输入的血红蛋白铁在红细胞破坏后沉积于肝脏、心脏、胰腺、性腺等重要脏器，导致器官功能障碍，形成继发性血色病，是地贫患者的主要死亡原因。中间型地贫不需定期输血，但是由于长期贫血，导致机体肠道铁吸收增加，同样存在铁超载现象。研究地贫中铁代谢基因，有助于探索地贫时去铁治疗。Hepcidin是新近发现的调节铁代谢基因，