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原发性红斑肢痛症是一种罕见的常染色体显性遗传病，2001年Drenth等通过1例家系分析将原发性红斑肢病症的致病基因定位于2q31-q32范围，2003年国内杨等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因SCN9A。近几年研究发现了该病致病基因的更多突变位点，说明此病在不同种族和地区存在遗传异质性。同时研究发现不同突变位点的电生理学特征，为阐明此病的发病机制提供了依据，为治疗此病提供了新途径。