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近年来,细胞遗传学在血液病中发挥越来越重要的作用。急性淋巴细胞白血病（ALL）是一类以常染色体结构或数量改变为特征的恶性疾病。ALL最重要的染色体结构改变包括t（9;22）（q34;q11）、t（12;21）（p13;q22）、t（1;19）（q23;p13）,形成BCR-ABL、TEL-AML1、E2A-PBX1融合基因。染色体数量异常包括超二倍体、假二倍体、亚二倍体/近单倍体。现就ALL的细胞遗传学改变,细胞遗传学改变与发病机制,细胞遗传学改变与预后的关系以及细胞遗传学指导治疗进行综述。