【摘 要】
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Duchenne型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌病[1],由位于Xp21的抗肌萎缩蛋白(dystrophy)基因突变引起dystrophy完全或部分缺失所
【机 构】
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中山大学附属第一医院神经科,中山大学附属第一医院神经科,中山大学附属第一医院神经科,
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Duchenne型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌病[1],由位于Xp21的抗肌萎缩蛋白(dystrophy)基因突变引起dystrophy完全或部分缺失所致。该病主要见于男孩,发病率约3/10万活男婴。女性为致病基因携带者,所生男孩50%发病。患者一般3～5岁
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common X-linked recessive myopathic myopathy [1], resulting from a complete or partial loss of dystrophy caused by a dystrophy gene mutation at Xp21 . The disease is mainly seen in boys, with a prevalence of about 3 / 100,000 live baby boy. Female carriers of pathogenic genes, the incidence of 50% of boys born. Patients are generally 3 to 5 years old
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