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中耳和耳咽管纤毛异常为常染色体隐性遗传,属于原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia,PCD）,是纤毛细胞骨架蛋白缺少导致的纤毛功能障碍,50%的病人有 Kartagener 综合征,表现为内脏反位、中耳炎和慢性鼻窦炎以及支气管扩张症。PCD发病率为1∶15000~1∶60000,是一种常染色体隐性遗传为主的疾病[13]。PCD包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征、纤毛运动不良、原发性纤毛定向障碍等几种类型[4]。由于中耳和耳咽管纤毛异常,可致慢性复发性中耳炎、鼓