Prader-Willi综合征临床特点与遗传学研究进展

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:kaishizai2009
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
Prader-Willi综合征(PWS)是在1956年首先由PraderLabhart和Willi描述并命名的。发病率估计在1/10000~l/30000,已知PWS是由于15号染色体长臂近中关键区的缺失或特殊异常所致,是一种非孟氏遗传现象一基因组印迹(genomicimprinting)的典型代表。临床表现主要影响中枢神经系统,特别是丘脑下部的畸形综合征。 Prader-Willi Syndrome (PWS) was first described and named by PraderLabhart and Willi in 1956. The incidence is estimated at 1 / 10,000 to 1/30000 and PWS is known to be due to the absence or unusual abnormalities of proximal and proximal critical regions of the long arm of chromosome 15 and is typical of genomic imprinting representative. Clinical manifestations mainly affect the central nervous system, especially in the lower part of the thalamus syndrome.
其他文献
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”$ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’#陈川个美食 Back to yield
<正>写在甘肃省中医院科研制剂中心、甘肃陇中药业有限责任公司启动运营之际甘肃,这一方土地不仅孕育了品种众多的中药资源,也孕育了厚重的陇上中医药文化,中医药这一民族瑰
目前我国的行政诉讼仅限于事后救济,尚不能有效达到宪法规定的“尊重和保护人权”的要求,与国际“有效且无漏洞”的权利保护标准存在差距。引入预防性行政诉讼,有利于行政争
事物的发展总是在螺旋式上升,在长期看好A股的同时,也要防止矫枉过正的风险。经济学家需要做的是事后分析,而投资者需要做的是事中和事前预判。2020年7月份IPO融资超900亿元
全球气候问题日益突出,影响着人类的生活。森林具有调节气候的作用,对整个陆地生态系统乃至全球有着重要的影响作用。本文以广西国有高峰林场4种15年生红锥人工林:红锥纯林(Castanopsis hystrix plantation)、红锥+湿地松混交林(Castanopsi+ hystrix+Pinus elliottii mixed forest)、红锥+火力楠混交林(Castanopsis hys
为深入学习贯彻习近平新时代中国特色社会主义思想,推进高素质应用型人才培养,加强大学生思想政治教育,提高人才培养质量,高校积极推动第二课堂建设。本文通过分析高校第二课
以高速公路常用的防眩板、防眩网和植物防眩三种防眩设施为研究对象,综合考虑不同防眩设施的防眩效果、景观影响、建设费用、养护维修等多方面的因素,建立评价指标体系;以菲
近代中国的慈善事业经历了从传统向现代的转型,具有非常重要的研究价值。《中国近代慈善事业研究》对中国近代慈善事业进行了专题式的全方位研究,以宏大的历史观照,重现了历
近几年高速铁路快速发展,我国高铁技术逐渐走出国门,走向世界,但是高速铁路建设安全事故发生率也在逐年上升。隧道施工作为高铁建设风险管理最大的控制要点,也得到了铁路建设部门
全国工商联美容化妆品业商会2004年度报告显示,目前中国美容业从业人员总数为1600万,美容机构数量年增6%。