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凝血酶原（prothrombin）又称凝血第Ⅱ因子（factorⅡ,FⅡ）,是维生素K依赖性酶原,在凝血过程中起重要作用.遗传性凝血酶原缺乏症是由于凝血酶原基因异常导致血浆凝血酶原水平降低和/或功能异常,从而引起凝血障碍的一种遗传性疾病.此症较少见,1955年Quick等首先报道,迄今为止全世界报道病例仅30余例[1].本文报道我所2013年收治的1名遗传性凝血酶原缺乏症患者及其亲属的调查情况.