【摘 要】
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目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT 1A1)基因启动序列(非编码序列即TATA)核苷酸的多态性与云南省重症新生儿高胆红素血症的遗传关联性以及与胆红素程度的相关性.方法
【机 构】
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昆明市儿童医院新生儿科,云南昆明,650031
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目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT 1A1)基因启动序列(非编码序列即TATA)核苷酸的多态性与云南省重症新生儿高胆红素血症的遗传关联性以及与胆红素程度的相关性.方法 98例重症新生儿高胆红素血症作为病例组,48例无黄疸新生儿作为对照组.采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应( PCR) 方法扩增UGT1A1 第1 外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR 产物进行DNA 测序.结果 病例组与对照组TATA等位基因突变率分别为8.7%及8.3%,等位基因频率在病例组及对照组间无统计学差异(x2= 0.003,P = 0.958,P > 0.05);病例组中TATA突变纯合子或杂合子的新生儿胆红素程度与TATA正常野生型相比无统计学差异(P > 0.05).结论 UGT1A1 TATA 基因的多态性与云南省重症新生儿高胆红素血症的发生无遗传关联性,并且与胆红素程度无关.
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