【摘 要】
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目的探讨6号环状染色体片段缺失与临床表型的关系。方法报道1例因隐匿性阴茎就诊男性患儿,通过常规染色体核型和全基因组染色体微阵列芯片技术,分析缺失片段位置及包含基因与
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院武汉市妇幼保健院临床研究中心; 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院武汉市妇幼保健院康复科; 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院武汉市妇
【基金项目】
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国家研发计划(No.2016 YFC 1306202);湖北省卫计季科研项目(No.WJ2015 MB247);武汉市黄鹤英才(专项)计划
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目的探讨6号环状染色体片段缺失与临床表型的关系。方法报道1例因隐匿性阴茎就诊男性患儿,通过常规染色体核型和全基因组染色体微阵列芯片技术,分析缺失片段位置及包含基因与临床表型的关系;同时进行文献复习。结果患儿染色体核型分析结果为6号环状染色体,全基因组染色体微阵列芯片检测发现,6号染色体短臂和长臂末端均存在缺失,del6p25.3p25.1.seq[GRCh37/hg39](204909-4210858)×1,del6q27.seq[GRCh37/hg39](170438227-170898549)×1,短臂p25区域缺失4.01 Mb,包含DUSP22、IRF4、EXOC2、HUS1B、LOC285768、FOXQ1、FOXF2、FOXC1等30个基因,而长臂6q27区域发生0.46 Mb缺失,包含LOC154449、DLL1、FAM120B、PSMB1、TBP、PDCD2等7个基因。分析比较本例患儿和文献报道的6号环状染色体病例,发现所有患儿均存在神经或生长发育障碍,但仅本例和另1例患儿有生殖道畸形。结论 6号环状染色体患者的临床表型与染色体缺失部位、缺失片段大小以及环状染色体稳定性密切相关。
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