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检测中国人遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)患者的SCA1基因突变[(CAG)n]。方法应用聚合酶链(PCR)技术,检测了27个SCA家系中44例SCA患者的SCA1(CAG)n。结果首次发现1个家系2例患者及1位“正常者”均有1个SCA1异常等位基因扩增片段。患者Ⅲ5与其1位兄弟(“正常者”)的异常等位基因扩增片段,长度为272bp,三核苷酸CAG重复数为53次,患者Ⅲ2的异常等位基因扩增片段,长度为299bp,CAG重复数为62次,均超出正常范围。另26个家系42例患者的等位基因扩增片段长度范围在164~218bp之间,CAG重复数在17~35次间,属于正常范围。结论来自1家系2例SCA患者的基因分型为SCA1型,“正常者”可能是未到发病年龄的无症状SCA1患者,余26个家系42例患者不是SCA1型。