【摘 要】
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目的 探讨噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)相关缺陷基因——穿孔素(PRF1)和颗粒酶B(GZMB)基因多态性与幼年特发性关节炎(JIA)相关性.方法 收集我院101例JIA患儿及100名健康儿童血液标本,用直接测序的方法测定PRF1基因外显子2、3和GZMB基因外显子2、3、5序列并分析各多态性位点基因型频率、等位基因频率与JIA发病的关系.结果 在PRF1基因发现2个多态性,在GZMB基因
【机 构】
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400014,重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科,400014,重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科,400014,重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科
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目的 探讨噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)相关缺陷基因——穿孔素(PRF1)和颗粒酶B(GZMB)基因多态性与幼年特发性关节炎(JIA)相关性.方法 收集我院101例JIA患儿及100名健康儿童血液标本,用直接测序的方法测定PRF1基因外显子2、3和GZMB基因外显子2、3、5序列并分析各多态性位点基因型频率、等位基因频率与JIA发病的关系.结果 在PRF1基因发现2个多态性,在GZMB基因共发现5个多态性.JIA组与对照组以上几个多态性位点的基因型频率、等位基因频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 JIA患儿并无明显PRF1和GZMB基因变异,提示家族性HLH发病相关基因PRF1和GZMB可能并未参与JIA发病。
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说明：（1）本索引按汉语拼音字母顺序排列；（2）冠有阿拉伯数字、西文字母、西文姓氏的主题词，按其后汉字的拼音排序，在汉字相同的情况下，按数字、英文字母、希文字母顺序先后排列；（3）缩略词及未译出的原文按英文字母顺序排在各部（字母）之首；（4）文题、作者后括号内数字为期号，最后为起页。
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