慢性粒细胞白血病隐匿型Ph染色体细胞遗传学和分子遗传学特征

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:HEXINLONG19871006
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Ph染色体通常由9号染色体和22号染色体易位(标准易位)引起,见于90%以上CML患者。少数病例,Ph可起源于变异的或较复杂的易位(变异易位和复杂易位)。一些病例,由于涉及Ph另外的染色体重组,隐匿了典型22q-外貌特征而不易被清楚地识别。近来已证实22号染色体断裂点簇区(bcr)与9号染色体癌基因c-abl之间的重组是Ph(+)CML稳定的和特征性的遗传学重组。这种bcr/c-abl重组可以以标准的、变异的、隐匿的Ph形式存在,也可能存在于一种外观Ph(-)CML病例。结合高分辨显带技术和分子遗传学研究在识别 The Ph chromosome is usually caused by chromosome 9 and chromosome 22 translocations (standard translocations), seen in over 90% of CML patients. In a small number of cases, Ph can originate from variant or more complex translocations (translocations and complex translocations). In some cases, due to the involvement of Ph additional chromosomal recombination, the typical 22q-appearance is hidden and not readily recognized. It has recently been demonstrated that recombination between the chromosome 22 breakpoint cluster region (bcr) and the chromosome 9 oncogene c-abl is a stable and characteristic genetic recombination of Ph (+) CML. This bcr / c-abl recombination can occur as a standard, mutated, occult Ph, or it can be found in a Ph (-) CML case. Combined with high-resolution banding technology and molecular genetics in the identification
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