【摘 要】
：
多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)是一种罕见的常染色体显性遗传病。本文报道1例1岁11月龄患儿肘膝关节屈曲进行性加重,并伴
【机 构】
：
郑州大学第三附属医院康复医学科,郑州大学第三附属医院超声科
论文部分内容阅读
多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)是一种罕见的常染色体显性遗传病。本文报道1例1岁11月龄患儿肘膝关节屈曲进行性加重,并伴有智力、运动落后,双手及双下肢正位片示多发骨质异常,经基因检测发现肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B (V-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene family protein B,MAFB)基因c.212C>T (p.P71L)杂合变异,该基
其他文献
学习贯彻习近平新时代中国特色社会主义思想,深刻领会新时代新思想的精神实质和丰富内涵,引导青年学生融入国家的大发展之中,是高校人才培养的重要任务。我校以高度的政治责
在学习画高的过程中,由于受生活经验的影响,很多学生画的高都是竖直的,即垂直于自己假想中的地面。受地心引力的启发,找到画高与生活的衔接点,即借助“地心引力下”的高类比
在现代学徒制人才培养模式下优化英语课程的教学设计,对艺术表演类专业的培养模式进行探索,在系统设计、企业考核、学员考核、教材开发、现场教学等方面进行改革,对完善艺术
随着羽毛球运动参与人数的增多,羽毛球运动中所发生的损伤问题凸显出来。本文通过问卷调查、访谈法与观察法等方法对广州市越秀区的羽毛球爱好者进行了研究调查。
异戊二烯磺酸钠是世界上惟一的共轭二烯烃类的磺酸单体,由异戊二烯经磺化、中和制备.异戊二烯磺酸钠共聚活性较高,应用范围广泛.可以改进丙烯酸纤维的染色性能,作为水溶性聚
目的分析呼吸机相关性肺炎(VAP)的主要致病菌特征,探讨循证干预对预防VAP患者不良事件发生率的影响。方法选取2017年9月~2020年1月我院收治的86例VAP患者为研究对象,采用随机
选用合理简化的焦炭模型,对煤焦燃烧过程中N2 O的异相生成和分解机理进行了分子水平上的研究。采用UB3LYP/6-31G（d）密度泛函理论方法优化得到了反应路径上反应物、产物、中间体