分析ABL激酶区突变在中国汉族人群伊马替尼耐药Ph染色体阳性（Ph⁺）急性淋巴细胞白血病（ALL)患者中的分布及特点并与慢性髓性白血病（CML)中ABL激酶区突变进行比较。

研究对象为2010年10月至2012年4月伊马替尼耐药的122例CML患者及21例Ph⁺ ALL患者。收集CML患者骨髓或外周血单个核细胞及Ph⁺ ALL患者骨髓白细胞，采用TRIzol法抽提总RNA，检测ABL激酶区突变，并结合骨髓细胞形态学、染色体和融合基因结果分析ABL激酶区突变的分布特点。

在112例伊马替尼耐药CML患者中检出20个位点23种ABL激酶区突变，突变比例为54.46% （61例），其中P-loop区突变占耐药CML患者的23.21 % （26例）。在21例伊马替尼耐药Ph⁺ ALL患者中检出8个位点10种突变，突变比例为71.43% （15例），其中T315I突变比例最高，占耐药Ph⁺ ALL患者的28.57% （6例），其次为E255K/V 19.05% （4例）和Y253F/H 14.29% (3例）。T315I突变在耐药Ph⁺ ALL患者中的比例显著高于在耐药CML患者中的比例（P=0.001） ; Ph⁺ ALL患者使用伊马替尼后出现ABL激酶区突变时间显著短于CML患者（P<0.01）；具有额外染色体结构和（或）数目异常的伊马替尼耐药Ph⁺ ALL患者中ABL激酶区突变比例明显高于同组CML患者（P=0.010）。

ABL激酶区突变在伊马替尼耐药Ph⁺ ALL与CML患者中的主要类型及分布明显不同。具有额外染色体结构和（或）数目异常的耐药Ph⁺ ALL患者中ABL激酶区突变比例显著高于同组CML患者。