肾上腺脑白质营养不良外显子1,5基因突变分析

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:phirst
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目的探讨中国人性染色体隐性遗传肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的分子发病机理.方法应用聚合酶链反应结合DNA测序技术, 对4例患者、患者母亲及20名正常对照者的ALD基因外显子1、外显子5及其侧翼进行突变检测. 结果发现1例患者在ALD基因外显子5内含子5交界处发生了1875G→A突变,这种突变可能导致外显子5和外显子6剪接异常,合成异常蛋白,从而使极长链脂肪酸在脑白质、肾上腺及血浆聚集增多,导致疾病发生.结论 ALD基因内含子5的5′剪切点突变,导致外显子5和外显子6剪接异常为性染色体隐性遗传肾上腺脑白质营养不良发病原因之一.

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