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病例：患儿，男，8个月，主因肢体运动障碍5月收入我科。患儿5个月前家长发现双下肢运动减少，无感觉异常，曾就诊当地医院，诊断为“脑发育不良”并给予物理康复和药物治疗，但症状无改善，双下肢运动障碍渐加重，双上肢运动也减少，为进一步明确诊断，门诊以“肢体运动障碍待查”收入院。系第一胎第一产，足月剖宫产，出生体重4000g，身长43cm，出生无窒息，生后母乳喂养，6个月添加辅食，父母非近亲结婚，家族中无类似病人。查体：头围44cm，体重10kg，营养中等，意识清楚，无特殊面容，全身皮肤无黄染及出血点，全身浅表淋巴