【摘 要】
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目的 建立稳定、准确、直观检测MJD1基因CAG三核苷酸重复的技术方法.方法 应用重组DNA技术对中国大陆35例脊髓小脑性共济失调3型/马查多-约瑟夫病(spinocerebelIar ataxia 3/Machado-Joseph disease,SCA3/MJD)患者的MJD1基因CAG三核苷酸重复片段进行检测,并对测序结果进行CAG三核苷酸的多态性分析.结果 35例SCA3/MJD患者MJD
【机 构】
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中南大学湘雅医院神经内科,长沙,410008;中南大学湘雅医院神经内科中南大学神经退行性变研究中心,长沙,410008;医学遗传学国家重点实验室;医学遗传学国家重点实验室中南大学神经退行性变研究中心;
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有的SCA3/MJD患者和大部分正常人MJD1基因CAG三核苷酸重复序列包含两个CAA和一个AAG变异,在CAG三核苷酸重复序列末尾靠近3端方向存在GGG/CGG的多态变化,GGG一般存在于CAG重复次数较少的正常人群,而CGG多存在于SCA3/MJD患者.结论 重组DNA技术可以稳定准确、直观的检测MJD1基因的CAG三核苷酸重复次数,是诊断SCA3/MJD和分析CAG三核苷酸多态性主要的技术方法.
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