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先天性胆管囊肿或囊性扩张症临床上多称为先天性胆总管囊肿，后者称谓不够准确，因为囊肿不仅是发生在胆总管，还可发生于肝总管和肝内胆管。该病少见，远东地区发病率远远高于西方，文献报道病例约2／3来自日本，国内近年来报道病例逐年增加，累计病例数在2500例左右，其中女性明显多于男性。本院近20年共诊治先天性胆管囊肿22例，其中女性18例，最大年龄81岁。报道病例数增加并非发病率上升，主要原因是影像学的发展和普及，也与临床医生对该病认识的提高相关。本文综合文献与本院病例，就该病的诊治原则和进展作如下讨论。