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目的预防地中海贫血重症患儿的出生,减少出生缺陷.方法对16443例育龄人群采用地中海贫血定量法进行筛查,筛查夫妻均为携带者用单管多重PCR(mPCR)及DNA芯片反向点杂交(ASO/RBD-PCR)检测技术,分别进行α、β地中海贫血基因检测基因产前诊断.结果 16443例受检者中筛查阳性6393例;其中2279例接受α、β地贫基因诊断,检出率分别为29.57%、48.31%.结论选择适当的检测方法对孕龄人群进行地贫诊断,对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用.