【摘 要】
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目的探讨中国北方汉族人群维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)并发骨质疏松的关系。方法回顾2007年9月-2017年10月收治的COPD急性加重住院患者379
【机 构】
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战略支援部队特色医学中心呼吸内科; 战略支援部队特种病医学中心; 战略支援部队检验科; 战略支援部队放射科;
【基金项目】
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首都临床特色应用研究(Z171100001017178)~~
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目的探讨中国北方汉族人群维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)并发骨质疏松的关系。方法回顾2007年9月-2017年10月收治的COPD急性加重住院患者379例资料,分为非骨质疏松组155例与骨质疏松组224例,提取全血样本的基因组DNA。利用UCSC基因组浏览器和Haploview4.2软件确定VDR基因的标签单核苷酸多态性(tagSNP)。应用Sequenom MassARRAY SNP检测技术对VDR基因的tagSNP进行基因型分析。采用Logistic回归方法研究其共显性、显性、隐性等遗传模式下各SNP的比数比(OR值)和置信区间(CI),评估VDR基因单核苷酸多态性与COPD并发骨质疏松的关系。结果两组在性别、年龄、是否饮酒、外周血血小板计数、血磷、血肌酐等参数上差异均有统计学意义(P<0.05)。在筛选出的VDR基因17个tagSNPs(rs2238140 G/A,rs2228570 G/A,rs2408877A/T,rs12721370C/A,rs7299460T/C,rs2239184G/A,rs2239186A/G,rs7136534C/T,rs12721364G/A,rs2853561C/T,rs7965943 T/G,rs11168287 G/A,rs11608702 T/A,rs2239179 T/C,rs2189480 T/G,rs59707231 T/A,rs2853559C/T)中,rs2853561携带T/C和T/T基因型的COPD患者,发生骨质疏松的风险较C/C更低(在显性遗传模式下,T/C+T/T vs. C/C,OR=0.34,95%CI 0.18～0.63,P=0.0003539),差异有统计学意义。结论 VDR基因中的rs2853561与COPD并发骨质疏松之间存在相关性。VDR基因单核苷酸多态性在COPD并发骨质疏松发病机制中的具体作用有待进一步研究。
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