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目的通过对妊娠中、晚期高危孕妇羊水细胞或脐血染色体的核型分析,探讨产前诊断的临床价值。方法对2009年1月～2011年10月来我院遗传咨询门诊就诊并符合产前诊断指征的834例妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术,抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析。结果在834例孕妇中发现染色体异常46例（5.52%）。通过遗传咨询筛查出具有产前诊断适应证而行产前诊断的387例中,查出染色体异常20例（5.17%）;孕期唐氏综合征高风险行产前诊断227例,查出染色体异常10例（4.41%）;胎儿系统超声提示染色体可