【摘 要】
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目的 探讨河北省无创产前基因筛查模式的建立，评估其对染色体非整倍体出生缺陷的防控效果。方法 河北省卫生健康委员会组织成立项目工作领导组和技术专家组，于2019年7月实施无创产前基因筛查民生项目（简称NIPT民生项目）,构建了政府主导、孕妇免费及全省覆盖的无创产前基因筛查模式。河北省辖区内符合条件的孕妇免费享受NIPT检测，对染色体非整倍体进行筛查，高风险孕妇接受后续遗传咨询、产前诊断及生育指导，低
【基金项目】
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河北省政府资助专科带头人培养项目（2018674）； 河北省重点研发计划项目（21377720D）；
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目的 探讨河北省无创产前基因筛查模式的建立，评估其对染色体非整倍体出生缺陷的防控效果。方法 河北省卫生健康委员会组织成立项目工作领导组和技术专家组，于2019年7月实施无创产前基因筛查民生项目（简称NIPT民生项目）,构建了政府主导、孕妇免费及全省覆盖的无创产前基因筛查模式。河北省辖区内符合条件的孕妇免费享受NIPT检测，对染色体非整倍体进行筛查，高风险孕妇接受后续遗传咨询、产前诊断及生育指导，低风险孕妇进行妊娠结局随访。结果 共筛查908 426例孕妇，全省筛查覆盖率为75.20%,检出染色体非整倍体高风险4 605例（阳性率为0.51%）,其中目标三体（21-三体、18-三体及13-三体）高风险1 756例（阳性率为0.19%）,经产前诊断确诊目标三体871例，检测灵敏度、特异度及阳性预测值分别为99.43%、99.96%及70.41%。NIPT民生项目开展前（2018年）河北省唐氏综合征活产率为0.73/万，民生项目开展后逐年下降，2021年下降为0.13/万，防控效果显著。受检孕妇对项目的满意度很高，对医生宣教的满意度为96.4%,对检测服务的满意度为96.0%。结论 NIPT可以作为一线普筛技术用于染色体非整倍体出生缺陷的筛查，对唐氏综合征的防控效果显著，河北省全省覆盖无创产前基因筛查模式值得其他地区借鉴和推广。
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