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目的探讨磁共振扩散成像(DWI)及磁共振波谱(MRS)在肝豆状核变性(HLD)诊断中的价值。方法对56例临床确诊HLD患者(HLD组)、10名健康志愿者(对照组)行颅脑常规MRI、DWI、1H-MRS检查。采用独立样本t检验比较两组在豆状核区的表观扩散系数(ADC值)及脑代谢产物N-乙酰天门冬氨酸(NAA)/肌酸(Cr)、胆碱复合物(Cho)/肌酸(Cr)比值方面上的差异;采用单因素方差分析HLD豆状核区的DWI信号、ADC值变化与脑代谢产物NAA/Cr、Cho/Cr比值变化的关系。结果按豆状核DWI信号改变,HLD组可分为高(9例)、低(27例)、等(15例)及高低混杂(5例)信号的四个亚组,其ADC值依次为(0.724±0.032)×10-3mm2/s、(1.548±0.053)×10-3mm2/s、(0.951±0.047)×10-3mm2/s、(1.143±0.028)×10-3mm2/s,各亚组间ADC值差异有统计学意义(F=15.75,P=0.000),高信号亚组的ADC值最小,低信号亚组的ADC值最大;高信号亚组的ADC值低于对照组[(0.836±0.024)×10-3mm2/s],低、等、混杂信号亚组的ADC值及HLD组总的ADC值[(1.175±0.035)×10-3mm2/s]均高于对照组,差异均有统计学意义(t=-3.87、5.76、2.94、4.21、4.56,P=0.001、0.000、0.008、0.000、0.000)。HLD组总的豆状核脑代谢产物NAA/Cr比值(1.198±0.534)、Cho/Cr比值(0.753±0.474)均低于对照组[(1.654±0.376)、(0.995±0.274)],差异均有统计学意义(t=-5.43、-3.68,P=0.000、0.001)。HLD各亚组间的豆状核脑代谢产物NAA/Cr、Cho/Cr比值差异均无明显统计学意义(F=1.12、2.35,P=0.306、0.127)。结论 DWI、MRS能较好评价HLD的铜沉积过程中不同病理时期的微观结构变化和代谢异常,在HLD临床诊断中具有较大应用价值。