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背景：前瞻性流行病学研究已经表明低血浆HDL胆固醇（HDL-C）水平与心血管疾病（CVD）风险增高相关。尽管已进行了近40年的研究，但尚不清楚该结论对于因卵磷脂-胆固醇酰基转移酶（LCAT）基因突变致HDL-C水平严重降低的个体是否仍然成立。更深入地研究这些个体的CVD风险可能为利用LCAT作为药物靶点提高HDL-C水平提供线索。方法和结果：测定47例LCAT基因突变杂合子患者和58例家族对照者的脂质、脂蛋白、高敏C-反应蛋白（CRP）以及颈动脉内膜中层厚度（IMT）。