论文部分内容阅读
目的
探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（CTLA-4）基因多态性与青海省藏族Graves病（GD）的相关性。
方法采用前瞻性设计，以2012年7月至2017年2月青海省人民医院门诊及住院治疗的藏族GD确诊患者（130例）为观察对象；以进行体检的健康藏族人群（110例）为对照组，两组人群均为无亲缘关系的青海藏族世居居民。采集外周静脉血，采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（RFLP-PCR），检测观察对象CTLA-4基因外显子1的49位A/G基因型及等位基因频率。
结果GD组与对照组样本代表性的Hardy-Weinberg平衡检验P均> 0.05，提示样本具有群体代表性。GD组与对照组CTLA-4基因外显子1的49位A/G基因型（AA、AG、GG）频率比较，差异有统计学意义[6.2%（8/130）比26.4%（29/110），50.0%（65/130）比58.2%（64/110），43.8%（57/130）比15.4%（17/110），χ2 = 32.105，P < 0.05]；等位基因（A、G）频率比较，差异有统计学意义[31.2%（81/260）比55.5%（122/220），68.8%（179/260）比44.5%（98/220），χ2 = 28.834，P < 0.05]。
结论CTLA-4基因外显子1的49位点A/G基因多态性与青海藏族GD发病相关联，可能为青海藏族GD发病的易感基因。